一个差点致命的“正常”结果
V先生感到胸口发紧，深呼吸时觉得气短。他赶到急诊科，住院医师发现了几个令人担忧的体征：双手和双腿肿胀，胸部X光显示心脏扩大。
一切似乎都指向一个诊断：心力衰竭——心脏无法有效泵血，导致体液在体内积聚。但有一项结果不符合。
为了诊断心力衰竭，医生通常会检查血液中一种叫做BNP（B型利钠肽）的激素水平，这是心脏在承受压力时释放的。V先生的BNP水平显示正常。住院医师记得学过，肥胖或超重患者即使患有心力衰竭，BNP也可能假性正常。于是他忽略了这一“正常”结果，开具了利尿剂帮助V先生排出多余体液——这是心力衰竭的标准治疗。
但V先生并没有好转。第二天，一位上级医生用超声检查后，做出了一个被忽视的诊断：心脏压塞——一种危及生命的状况，心脏周围囊腔内积液过多，紧紧压迫心脏，使其几乎无法泵血。
被挤压的心脏需要更多血液流过，而不是更少。利尿剂可能致命。幸运的是，他的心脏撑到了医生将他紧急送入手术室引流积液，挽救了他的生命。这次险情本可以避免吗？
“正常”并不那么简单
住院医师没错：许多心力衰竭且体脂过多的患者BNP水平确实正常。然而，“正常”并不像听起来那么简单。
医生通常认为BNP低于100 pg/mL为正常。超重合并心力衰竭的患者BNP常低于100，但通常不会低太多。即使是非常肥胖的患者，BNP低于50在心力衰竭中也不常见。而V先生的BNP是14。
这个结果不仅仅是正常，而是低到强烈反对心力衰竭的诊断。但“正常”这个标签把BNP 14和BNP 95同等对待，恰恰隐藏了本可促使医生寻找其他解释的关键信息。
“正常”标签下的深层缺陷
V先生的案例揭示了医生解读化验结果培训中的一个深层缺陷。“正常”一词中埋藏着关键信息，告诉医生这个结果在多大程度上反对某个诊断。有些正常结果只能稍微降低诊断可能性，而另一些则实际上可以排除诊断。
作为一名研究和教授诊断测试解读的医生，我常常想：如果一个化验结果承载着如此丰富的信息，为什么有些医生满足于简单的“正常”或“异常”判断？
当“正常”并不正常
2016年签署的《21世纪治愈法案》让患者能更多地获取自己的医疗信息。通过在线门户，人们常常能在医生审阅之前就看到化验结果。
这些结果通常配有一个简单的截断值，将“正常”与“异常”分开。虽然透明度有好处，但也有隐藏的代价：异常结果带来的虚惊，以及正常结果带来的虚假安心。
当我教临床医生解读诊断结果时，许多人惊讶地发现，对于许多化验项目，轻度异常的结果反而可能降低它们所要诊断的疾病的可能性。
D-二聚体的例子
以D-二聚体为例，这是医生常用来判断胸痛或呼吸困难患者是否有血栓的血液检查。D-二聚体高于500 ng/mL被标记为异常。但500到1000之间的值实际上略微降低血栓的可能性。对于血栓低风险人群，这个范围的结果几乎和“正常”一样令人安心，尽管报告上标记为异常。反过来也可能成立。
胆固醇的启示
胆固醇是另一个例子。实验室认为LDL（“坏”胆固醇）低于100 mg/dL为正常。然而，对于已经发生过心脏病发作或中风的患者，高于55就太高了。
将结果分为正常和异常有其吸引力：让解读变得简单快速，也减少了不确定性。但人类生物学远非简单，很多细微差别在这种简化中丢失了。
化验结果的具体数值告诉医生的信息，远比“正常”或“异常”标签多得多。想象一下血压计只显示“偏高”或心率监测器只显示“偏低”而不给出具体数字——医生绝不会使用如此不精确的工具。然而在诊断测试中，他们却常常这样做。
患者应该有权问医生：这个具体数字对我来说意味着什么？“正常”或“异常”标签是对话的起点，而不是最终结论。
比值，而非二元对立
我和同事进行了一项研究，提出一个简单的问题：如果在每个化验值旁边，医生不仅看到正常截断值，还能看到每个值在多大程度上指向或排除某个诊断，会怎样？
我们称这个指标为区间似然比。它告诉医生一个化验结果应该多大程度地提高或降低患者患有特定诊断的可能性。
为了得出这些比值，研究人员在大量有或没有该诊断的患者中运行测试。不是画一条线区分正常和异常，而是将结果分成区间。每个区间比较有或没有诊断的患者在该值范围内出现的频率。
患者能做什么？
- 不要只看“正常”或“异常”标签，询问具体数值
- 了解你的个人基线：同一个数字对不同人的意义不同
- 主动提问：这个结果在多大程度上支持或排除某个诊断？
- 结合症状：化验结果只是拼图的一块，不是全部
- 寻求第二意见：当结果与症状不符时，值得再问一位医生
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