突破性进展：基因疗法首次用于听力损失
2026年4月23日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了再生元制药（Regeneron）的基因疗法Otarmeni（开发代号DB-OTO），用于治疗OTOF基因突变导致的遗传性听力损失。这是首个获批治疗遗传性听力损失的基因药物，标志着听力医学的重大突破。
疾病背景：OTOF基因突变与听力损失
OTOF基因编码一种名为otoferlin的蛋白质，这种蛋白质在耳蜗内毛细胞中表达，负责调节内耳感觉细胞与听神经之间的信号传递。当OTOF基因发生突变时，患者无法产生功能性otoferlin蛋白，导致听力障碍。这种疾病极为罕见，美国每年约50名新生儿被诊断。
治疗原理：一次输注有望恢复自然听觉
Otarmeni利用工程改造的病毒作为载体，将正常拷贝的OTOF基因递送至耳蜗内毛细胞。患者在全身麻醉下接受耳蜗内输注，操作过程与人工耳蜗植入类似。输注后细胞利用该基因产生功能性otoferlin蛋白，从而恢复信号传导。该疗法为一次性治疗，旨在恢复自然的声学听力，避免传统人工耳蜗的“机器人音质”。
临床试验结果
关键临床试验（CHORD研究）纳入25名10个月至16岁的患者，排除治疗耳已植入人工耳蜗者。中期结果显示：
- 12名可评估患者中，11名听力出现有临床意义的改善，其中3名达到正常听力水平。
- 长期随访显示8名患者听力稳定或持续改善。
- FDA最终评价：20名可评估患者中80%听力得到改善。
定价与商业策略
再生元公司宣布将免费提供Otarmeni疗法，但此次批准附带一张“罕见儿科疾病优先审评券”，公司可将其出售给其他制药企业，预计价值数亿美元。