尽管我们人类喜欢认为自己是进化的顶峰，但这对自然界的其他生物来说是一种严重的不公。人类不会结网、飞翔、在水下呼吸、分泌毒液，也不会在树林间荡来荡去。
然而，我们确实拥有一个独特、强大且复杂的大脑。复杂的语言、深入的前瞻性规划、深厚的同理心以及丰富的文化，这些只是这个强大器官所促成的部分成就。
我们的神经能力无疑为我们的远古祖先带来了进化优势。这些能力让他们得以遍布全球，并适应地球上各种各样的环境。
不过，一项新研究的作者认为，我们大脑中极其复杂的神经回路——以及其中部分回路的进化速度——可能也是自闭症在人类中较为常见的原因。
这篇新论文发表在《分子生物学与进化》杂志上。
脑细胞类型：我们并无太大不同
通过单细胞RNA测序，科学家们现已发现，小鼠的大脑中至少有49种细胞类型。
或许令人惊讶的是，人类大脑中并没有专属我们的脑细胞类型。我们与啮齿动物拥有相同的细胞类型集合。
正如这项新研究的作者所推断的，这意味着人类与其他生物的思维存在巨大差异，并非源于特化的细胞。
相反，这是由于细胞之间的连接方式以及每个细胞内的基因表达水平不同所致。
快速进化改变的重要性
科学家们早就注意到，有些蛋白质的进化和变化速度比其他蛋白质快得多。例如，小鼠体内的某些蛋白质与人体中发现的蛋白质几乎完全相同。然而，另一些蛋白质则差异极大，几乎看不出有什么关联。
科学家们开展了多项研究，以了解是什么因素影响着一种蛋白质在千百年间是保持不变，还是随着物种进化而迅速发生改变。
这些研究表明，对变化速度影响最大的是这种蛋白质在体内的普遍程度：如果一种蛋白质在全身大量表达，那么它不太可能发生快速变化。这是因为对它的任何修改都可能扰乱体内某处的通路或功能。
另一方面，在体内相对罕见的蛋白质则有更多“自由”：即使它们发生变化，即便结果是负面的，对整个生物体的影响也往往较小。这为它们提供了更多进化操作的空间。
这项近期研究的作者想知道，同样的规则是否也适用于细胞类型。
会不会是最稀有的脑细胞类型拥有最大的进化自由度，而在我们人类身上，这种自由度造就了我们卓越的认知能力？这能否帮助解释与自闭症谱系障碍（ASD）相关的大脑变化呢？
自闭症是人类独有的吗？
与作者的假设一致，先前的研究表明，某些与自闭症易感性相关的基因通常存在于基因组中所谓的人类加速进化区（HARs）。
人类加速进化区是在其他哺乳动物中高度保守，但在人类中进化相对迅速的基因组片段。这种快速进化意味着它们可能与某些使人类与众不同的特征有关。
这可能意味着，在我们与黑猩猩拥有共同祖先至今的某个时期，我们的神经元发生了一些特定于认知能力的变化，而这些变化也增加了患自闭症的可能性。
参与这项研究的科学家们推测情况可能就是如此。于是，他们着手检验这一假设。如前所述，小鼠和人类的脑细胞类型是相同的。然而，每种细胞内的基因表达却有所不同。
换句话说，尽管小鼠的细胞和人类的细胞可能看起来一样，功能也相似，但当观察单个基因的活跃程度时，会发现显著的差异。因此，这正是他们研究的重点。
细胞类型与关于大脑进化的新见解
与他们的预感一致，科学家们发现，一种细胞类型越丰富，其在六个哺乳动物物种中的基因表达就越相似。相反，较稀有的细胞类型在这六个物种间的基因表达存在巨大差异。
此外，作者写道：“与其他类人猿相比，人类谱系中的L2/3 IT神经元进化速度快得惊人。”他们还注意到，与自闭症相关的基因存在不成比例的下调现象。
《今日医学新闻》联系了卢克·巴尔博士，他是一名获得委员会认证的神经学家，同时也是SensIQ公司的首席医疗官，并未参与这项研究。他解释了这些特定神经元的重要性，称：
“第2/3层脑内兴奋性神经元对高阶皮质处理至关重要。它们在大脑皮层的不同区域之间形成长距离连接，本质上是整合信息，并支持复杂的认知活动，如抽象推理、社会认知和语言。”
研究表明，这些通信通路在人类特有的认知技能中尤为重要。
重要的是，巴尔还告诉我们，由于这些神经元在连接大脑各分散区域方面发挥着作用，它们在发育过程中或功能上出现问题，“可能会对大脑协调信息的方式产生重大的下游影响，这可能与[自闭症]有关。”
总的来说，该研究的作者认为，随着人类大脑的快速进化，所产生的变化增加了自闭症发生的可能性。
巴尔对这些结论发表了看法，指出“[自闭症]可能代表着一种进化上的权衡，这一观点颇具启发性。”
他告诉我们：“尽管这只是推测，但它与神经科学中一个长期存在的假设是一致的：正是那些使人类认知能力变得非凡的特征——如增强的连接性和皮质扩张——可能也带来了脆弱性。”
这一切意味着什么？
巴尔谨慎地提醒我们，相关性并不等同于因果关系，“这项研究在现阶段更多的是理论层面的，而非具有临床可操作性。”不过，他对未来仍抱有希望。
“通过关注这些特化神经元在正常和非典型大脑中的发育、通信和适应方式，我们或许能发现[自闭症]的新机制。”
巴尔告诉《今日医学新闻》：“这最终可能会为有针对性的干预措施提供依据，无论是药物干预还是行为干预，以支持大脑皮层的连接性和功能整合。”
巴尔总结道，总的来说，这项研究进一步印证了越来越多的证据，这些证据表明，自闭症并非一种疾病，而是一种“神经发育变异，可能与那些使人类拥有独特认知能力的神经系统有关。”
大脑的能量需求是否是一个影响因素？
《今日医学新闻》还采访了约翰·杰伊·加格斯博士，他是加州大学欧文分校的医学遗传学与基因组学、儿科学以及生理学与生物物理学教授。
加格斯并未参与这项研究，他曾研究过线粒体在自闭症中的作用。
线粒体通常被称为细胞的“能量工厂”。几乎所有细胞类型中都有线粒体，它们产生三磷酸腺苷（ATP），即细胞的能量货币。
在评论这项近期的研究时，加格斯告诉《今日医学新闻》：“这些观察结果是有用的，但它们只是对各种全基因组关联研究（GWAS）中已有的数据进行了详细阐述，更重要的是，它们缺乏一个关于这些进化变化为何会发生的基本假设。”
加格斯认为，研究人员没有考虑到能量产生的重要性。我们的大脑仅占体重的2%，却消耗了大约20%的能量。
加格斯认为，进化过程中大脑的快速扩张会导致能量需求大幅增加，这为理解自闭症提供了思路。
在他看来，自闭症“反映了我们现代大脑的进化需求与其所依赖的代谢系统之间的不匹配。”
加格斯认为，自闭症并非由进化直接导致，而是因为我们的大脑对能量的需求极大，儿童时期的干扰——例如，即使是轻微的线粒体问题——都可能“使天平倾向于[自闭症]等发育状况。”
与此相符的是，他告诉我们，“在[自闭症]患者中，轻度线粒体功能障碍是一种常见现象（可靠来源）。”
显然，这是一个复杂的话题，毫无疑问，研究人员将在未来继续深入研究。用科学的视角回顾我们遥远的进化历史，无疑是一项具有挑战性的工作。